عندما تم نقل مريم البالغة من العمر سبع سنوات ، وهي مغتربة سورية في دبي ، إلى مستشفى الإمارات - جميرا بألم حاد في البطن في شهر أكتوبر من العام الماضي ، لم يدرك الأطباء سوى القليل من الحالات النادرة.
بعد سبعة أشهر ، ومجموعة من الاختبارات ، قام الأطباء بتشخيص الفتاة "بغياب معزول للمبيضين" ، وهي حالة يزعمون أنه تم الإبلاغ عنها حتى الآن في مريض واحد آخر - فتاة تبلغ من العمر 18 عامًا في أنقرة بتركيا - في عام 2008.
وفي حديثه إلى جلف نيوز ، قالت الدكتورة سريبرادها سودارسانام ، أخصائية طب الأطفال التي تشرف على المريض: "حالات المبايض الغائبة مع الأعضاء التناسلية الأخرى [متلازمة ماير روكيتانسكي] شائعة ، لكن لم يتم الإبلاغ عن غياب المبايض وحدها باستثناء حالة تركيا . هناك إشارة إلى حالة من سان بطرسبرغ في عام 1896 ، ولكن مع عدم انتشار حالات التصوير بالرنين المغناطيسي في ذلك الوقت ، لا يمكن القول بالتأكيد أن هذا كان غيابًا معزولًا لحالة المبايض. "
قال الطبيب في حالة مريم ، كشف التصوير بالرنين المغناطيسي عن وجود مبيضين ورحم صغير بشكل غير طبيعي. "في البداية ، كنا نشتبه في واحد من الحالات الثلاثة - الأعضاء التناسلية الخارجية حيث قد تبدو وكأنها فتاة ولكن الشخص لديه الكروموسومات الجنسية الذكرية ؛ غياب متلازمة المبيض. أو اضطراب هرموني. ولكن عندما فعلت النمط النووي ، تم تأكيد وجود الكروموسومات XX ، مما يثبت أن الطفل كان أنثى. اختباراتها الهرمونية أصبحت واضحة أيضًا. "
والخطوة التالية هي تحديد ما إذا كانت مريم مصابة بتشنج مولر ، وهي حالة من المبيض الغائب وتشوهات في الرحم ، وقناتي فالوب ، والمهبل والجهاز التناسلي. وفقط بعد استبعاد ذلك ، تمكنوا من تأكيد حالتها المعزولة الغائبة.
"لقد تم تشخيص هذه الحالة في عدد لا يقل عن اثنين من المرضى في جميع أنحاء العالم" ، قال الطبيب.
وقالت إن المبايض ضرورية لإنتاج هرمونات ضرورية للتكاثر وصحة العظام والرفاه العام.
قالت إنها ستتعامل مع مريم على المدى الطويل. "عندما تبلغ سن الرابعة عشرة ، سنقوم بإعطاء الهرمونات لتقليد التغيرات الهرمونية المرتبطة بدورة الحيض ومراقبة حجم رحمها. والفكرة هي تمكينها من تطوير ميزات الإناث وتعزيز ثقتها. في غياب بيضها ، كان عليها أن تذهب للتخصيب أو غير ذلك من وسائل الحمل الاصطناعية ".
المصدر: جلف